Osservatorio Nazionale Autismo

Sono state concluse le analisi preliminari sui dati della farmacosorveglianza attivata dall'ISS in collaborazione con Istituto Mario Negri. Le attività hanno previsto la predisposizione di una scheda di raccolta e di modello di analisi della prescrizione di farmaci prescritti a carico del Sistema Sanitario Regionale nelle persone con esenzione per autismo, che hanno effettuato un ricovero ospedaliero con diagnosi di autismo, che hanno utilizzato i servizi specialistici per problemi riferibili all’autismo.

Il coordinamento scientifico ha selezionato un insieme di Centri clinici in alcune Regioni Italiane (Emilia Romagna, Umbria, Abruzzo e Sardegna) e predisposto le attività di sorveglianza attraverso una piattaforma informatica specificatamente sviluppata. Tutti i professionisti coinvolti sono stati formati sulle modalità di utilizzo della piattaforma e le analisi sono state condotte in termini di prevalenza d'uso e quantità di farmaci prescritti (numero di prescrizioni e di confezioni) stratificati per fascia d'età, categoria terapeutica e principio attivo.

Regioni campione attivate per la Sorveglianza Farmacologica Autismo

I risultati preliminari hanno incluso oltre 7000 soggetti (1.950 ASD e 5.827 controlli di età compresa tra 1 e 17 anni) hanno permesso di caratterizzare il modello di prescrizione nelle persone con ASD con particolare riguardo al trattamento farmacologico del SNC. Il trattamento farmacologico deve essere considerato in un quadro più ampio e visto come una possibile componente di un insieme di interventi che include anche trattamenti non farmacologici. È in corso la predisposizione di un report dettagliato.

Tutte le Regioni e Provincie Autonome italiane hanno implementato il Network NIDA e il protocollo per il monitoraggio della popolazione pediatrica generale e della popolazione pediatrica considerata ad alto rischio di sviluppare Disturbi dello Spettro Autistico o altri Disturbi del Neurosviluppo (fratellini di bambini con diagnosi di ASD, neonati prematuri e piccoli per età gestazionale).

La rete NIDA conta oggi 154 unità di NPIA regionali e provinciali e 28 unità di terapie intensive neonatali (TIN). Attraverso la formazione dei professionisti e il consolidamento della rete territoriale, il Network NIDA ha implementato i protocolli di valutazione clinico-diagnostica e attualmente monitora le traiettorie di sviluppo di 2177 neonati e bambini ad alto rischio nei primi 3 anni di vita.

È stata realizzata ed è pienamente operativa la piattaforma tecnologica per la raccolta di dati complessi (socio-demografici, clinici, neurofisiologici, neurobiologici e di esposizione ambientale) da parte di tutti i referenti clinici individuati per ogni Regione e Provincia Autonoma. La piattaforma informatica, sviluppata in accordo agli standard di sicurezza informatici, permette una registrazione facilitata di dati clinici anonimizzati e il raccordo informatico formalizzato tra i servizi di neuropsichiatria e la pediatria di base.

I professionisti afferenti al Network NIDA hanno registrato nella piattaforma 998 fratellini di bambini con diagnosi di ASD, 877 neonati prematuri e 302 piccoli per età gestazionale. La presenza di atipie di sviluppo o diagnosi di disturbo del neurosviluppo sono state segnalate nel 19% dei fratellini di bambini con diagnosi di ASD, nel 12% dei neonati prematuri e nel 13% dei neonati piccoli per età gestazionale (percentuali calcolate sulla popolazione di età superiore ai 18 mesi). La diagnosi di Autismo è stata segnalata nel 7% dei fratellini di bambini con diagnosi di ASD e nel 2% dei neonati prematuri (percentuali calcolate sulla popolazione di età superiore ai 18 mesi).

In continuità con le iniziative di sorveglianza dei centri Pivot NIDA, sono attive le azioni operative per il monitoraggio delle traiettorie di sviluppo della popolazione pediatrica generale nell’ambito dei bilanci di salute pediatrici attraverso la compilazione delle schede di sorveglianza evolutiva. Oltre 1.530 pediatri sono stati invitati dai referenti delle Unità NIDA a collegarsi formalmente attraverso alla piattaforma. Ad oggi, i pediatri attivi hanno registrato oltre 3.500 schede neuroevolutive e segnalato ai centri Pivot NIDA 222 bambini che necessitavano di una valutazione specialistica multidisciplinare e approfondimento clinico-diagnostico.

Attraverso il fondo Autismo, l’ISS ha reso disponibili attività formative per i professionisti della rete sanitaria, educativa e sociale in tema di diagnosi ed intervento nel campo del disturbo dello spettro autistico. Le attività formative sono state effettuate attraverso una rete integrata di collaborazione con gli esperti, le società scientifiche e le istituzioni più rappresentative del settore specifico.

Rete Sanitaria

• 329 dirigenti medici psichiatri, neuropsichiatri infantili e psicologi identificati dalle Regioni e dipendenti del SSN hanno frequentato un Corso di Alta Formazione sull’analisi del comportamento applicata al disturbo dello spettro autistico. È già stata programmata la formazione per ulteriori 116 professionisti di area sanitaria;
• 1900 pediatri/neonatologi hanno frequentato il corso FAD sul protocollo di sorveglianza del neurosviluppo nell’ambito dei bilanci di salute elaborato e promosso da ISS in collaborazione con le principali sigle sindacali e società scientifiche del mondo della pediatria, della neonatologia e della neuropsichiatria infantile;
• 20 professionisti hanno effettuato una formazione specifica per implementare il modello di accoglienza e assistenza medica ospedaliera DAMA (Modello DAMA - Disabled Advanced Medical Assistance);
• 25 professionisti hanno effettuato una formazione specifica con supervisione diretta sulla diagnosi delle co-occorrenze psicopatologiche nel disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento e nella disabilità intellettiva e supervisione diretta;
• 300 operatori del SSN hanno effettuato un corso di formazione a distanza sull’applied behavior analysis e modelli contestualistici nei servizi per persone adolescenti e adulte con disturbi del neurosviluppo;
• 40 dirigenti medici o psicologi del SSN hanno effettuato un master specifico sulle emergenze comportamentali (Fondazione Sospiro Onlus);

Rete Educativa

Oltre 15000 educatori/insegnanti/professori hanno finora partecipato ai moduli formativi prodotti dall’ISS: FAD 1 (asili nido/scuole dell’infanzia), FAD 2 (scuola primaria), FAD 3 (scuola secondaria di I grado) e FAD 4 (scuola secondaria di II grado su inclusione scolastica e lavorativa), per un totale di 20 ore di formazione/corso.

Rete Sociale

20 professionisti delle ASL hanno effettuato i corsi per Master Trainers sul Caregiver Skills Training dell’Organizzazione Mondiale della Sanità con il coinvolgimento di coppie di genitori con un bambino con disturbo dello spettro autistico nella fascia d’età 3-7 anni.

Sono stati inoltre organizzati due corsi residenziali per l’implementazione di percorsi di supporto psicologico ai familiari, anche per i fratelli, sia individuali, sia di gruppo (es auto-mutuo aiuto) e di informazione e promozione di percorsi temporanei di tregua/autonomia (es week-end o settimana di autonomia in strutture).

Sono stati programmati per il 2023 oltre 20 corsi residenziali e FAD.

Le Persone con diagnosi di disturbo dello spettro autistico pongono ai sistemi socio-sanitari una “sfida complessa” e al tempo stesso necessaria.

Oltre l’impegno fondamentale ad articolare servizi in grado di rispondere a criteri di efficacia e appropriatezza di prestazioni e interventi sociali e sanitari, aspetto già di per sé irto di difficoltà, si pone con urgenza crescente la necessità di fare propria l’aspettativa delle persone con disturbi dello spettro autistico e delle loro famiglie di essere accompagnate e sostenute nel miglioramento della propria qualità di vita (QdV), nella ricerca di una vita per quanto possibile ricca di opportunità, nella comunità e in ogni caso in una rete di relazioni e all’interno di istituzioni rispettose della dignità e dei diritti inalienabili della persona umana, in linea con quanto indicato dalla Convenzione delle Nazioni Unite per i diritti delle persone con disabilità (CRPD; NU, 2006) ratificata dallo Stato Italiano (Legge 3 marzo 2009, n. 18).

La stessa Intesa in Conferenza Unificata del 10 maggio 2018 sul documento recante “Aggiornamento delle linee di indirizzo per la promozione ed il miglioramento della qualità e dell’appropriatezza degli interventi assistenziali nei Disturbi dello Spettro Autistico” prevede, all’articolo 7, che il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) sia in raccordo con il più ampio progetto individuale di vita che tenga in considerazione i livelli di gravità anche per determinare il livello di supporto necessario.

Considerata l’importanza di integrare, in una visione unitaria degli interventi incentrati sulla persona, la sperimentazione del Progetto di vita con il programma di cura, attraverso la progettazione condivisa dei servizi, è stata individuata una modalità di definizione e attuazione del progetto di vita della persona autistica basata sui costrutti di Quality of Life e sulle diverse necessità di supporto, livello di funzionamento adattivo ed eventuali disturbi associati, in tutte le fasce di età, anche avvalendosi di esperti del settore.

Sono state così così definite delle “Linee di indirizzo” finalizzate a supportare la preparazione di proposte progettuali per la sperimentazione di Percorsi differenziati per la formulazione del progetto di vita nelle persone con disturbo dello spettro autistico basato sui costrutti di "Quality of Life". Ogni Regione, attraverso centri regionali istituiti/designati a tale scopo e la rete dei servizi territoriali per la salute mentale, per le malattie rare e per la disabilità adulti, ha promosso lo sviluppo di percorsi differenziati (sulla base delle diverse necessità di supporto, livello di funzionamento adattivo ed eventuali disturbi associati) effettuando:

• una accurata valutazione clinico-diagnostica anche per valutare la presenza di eventuali comorbilità genetiche, mediche e psichiatriche;
• valutazione del profilo di funzionamento e del contesto secondo un approccio multidimensionale;
• valutazione delle preferenze, della qualità di vita e dei bisogni di sostegno;
• valutazione e pianificazione con finalità occupazionali, anche secondo quanto stabilito dalla Legge n.134/2015;
• promozione di metodologie educative strettamente personalizzate per attivare la massima autonomia possibile e il miglioramento della qualità di vita per ogni individuo;
• promozione di situazioni alloggiative che, nel tentativo di costruire una risposta articolata al bisogno abitativo, perseguano l’affermazione del concetto di “casa” intesa come “servizio” (Edilizia Residenziale Sociale) anche attraverso il ricorso alla figura del cosiddetto “gestore sociale” e la conseguente pianificazione di attività rivolte all’esterno dell’abitazione, verso la comunità di abitanti;
• promozione dell’autonomia abitativa attraverso soluzioni abitative vocate all’impatto e all’inclusione sociale;
• attivazione di progetti atti a preparare la persona con ASD (PcASD) al mondo del lavoro e sviluppo di contatti diretti col mondo del lavoro o allestimento di specifici contesti di lavoro idonei alle PcASD;
• monitoraggio e verifica degli esiti: personali, funzionali e clinici.

Per la gestione delle criticità acute e più in generale della gestione delle problematiche, anche internistiche, della persona con autismo, le linee di indirizzo invitano ogni Regione/Provincia Autonoma ad attivare corsi di formazione specifici per gli operatori del SSN/SSR e dei servizi sociali e almeno un centro/servizio per:

• il management delle emergenze comportamentali attraverso la promozione di programmi formativi e relativa sperimentazione per la gestione dei comportamenti-problema, in primis non farmacologica, sia per operatori (118, DEA, SPDC, CSM, scuola, etc.) che famigliari e, ove non presenti, l’implementazione di centri/servizi specifici di trattamento e ricovero (ordinario/day-hospital) di secondo o terzo livello, con strutture, processi e operatori adeguati ai bisogni delle PcASD con gravi comportamenti-problema, dove venga garantito il monitoraggio e la rivalutazione della terapia farmacologica post emergenza, con follow-up a intervalli di tempo predefiniti.
• l’accoglienza e assistenza medica ospedaliera: implementazione e diffusione sul territorio nazionale di equipe interdisciplinari che progettino, curino e gestiscano percorsi di prevenzione, diagnosi e cura personalizzati relativi a patologie organiche, dedicati alla persona con disabilità, sull’esempio del modello organizzativo DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance). Tutte le Regioni hanno siglato gli accordi con ISS per il trasferimento dei fondi economici e per la realizzazione delle attività previste dalle linee di indirizzo.