Osservatorio Nazionale Autismo

Lo scopo del Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico è quello di identificare precocemente anomalie del neurosviluppo che abbiano un valore predittivo per i Disturbi dello Spettro Autistico, al fine di individuare i bambini a rischio prima dei due anni di vita.

Lo studio di quanto avviene nei primi 18 mesi di vita di questi bambini è di grande interesse poiché vi è evidenza crescente che l’individuazione precoce del rischio di autismo e un tempestivo intervento, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, possano significativamente ridurre la sua interferenza sullo sviluppo e attenuarne il quadro clinico finale.

L’identificazione di precisi indici di rischio consente quindi la sorveglianza dello sviluppo e l’inserimento del bambino in un programma di sorveglianza ed abilitativo specifico capace di prevenire o limitare l’instaurarsi ed il consolidarsi delle anomalie socio-comunicative e comportamentali.

Il Network NIDA affronta questi aspetti attraverso il monitoraggio, durante la fase neonatale precoce, di neonati nati a termine e di tre popolazioni a rischio (fratellini di bambini diagnosticati con ASD, neonati prematuri e neonati piccoli per età gestazionale) e l’applicazione di un protocollo multi-osservazionale per lo studio di una serie di indici comportamentali, neurofisiologici e molecolari/OMICI, risultati alterati in bambini/adulti con diagnosi di ASD.
 

Il Protocollo di Sorveglianza

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Dalla Nascita ai primi 6 mesi
Nei primi 6 mesi, il protocollo prevede lo studio di indici del benessere del bambino, tra i quali la motricità spontanea e il repertorio socio-comunicativo (ovvero i movimenti, il pianto e l’interazione sociale che il bambino mette in atto spontaneamente quando non stimolato e nel suo ambiente naturale). I repertori motori e vocali precoci possono risultare alterati in bambini a rischio di sviluppare un disturbo del neurosviluppo, tra cui i Disturbi dello Spettro Autistico.

Le registrazioni video- e audio- della motricità spontanea e del pianto neonatale vengono effettuate periodicamente (a dieci giorni dalla nascita, a 6, 12, 18 e 24 settimane di vita) da operatori del NIDA a casa dei bambini, senza alcun disagio per le famiglie. Le registrazioni di momenti di interazione genitore - bambino vengono effettuate periodicamente dai genitori (sono richieste 2 registrazioni al mese della durata di circa 5 minuti). Tramite i video familiari viene effettuato lo studio dell’interazione e della comunicazione sociale del bambino nel suo ambiente naturale.

Dai 6 mesi ai 3 anni
A partire dai 6 mesi, fino ai 3 anni di vita del bambino, le famiglie dei neonati a rischio per ASD vengono inviate periodicamente presso i Centri di Neuropsichiatria Infantile coinvolti nel Network per valutare lo sviluppo del bambino attraverso valutazioni cliniche e il prelievo di campioni biologici.

Le valutazioni cliniche vengono effettuate periodicamente (a 6, 12, 18, 24 e 36 mesi) da una equipe multidisciplinare attraverso semplici sedute di gioco, strumenti standardizzati, questionari e/o interviste strutturate con i genitori al fine di monitorare lo sviluppo cognitivo, socio-comunicativo, del linguaggio e adattativo. Qualora vengano individuate specifiche difficoltà, i bambini saranno indirizzati verso forme di intervento precoce. Durante i primi 3 anni di vita, viene chiesto ai genitori di effettuare periodiche registrazioni video (5 minuti) di momenti di interazione con il loro bambino per lo studio dell’interazione sociale.

La raccolta dei campioni biologici viene effettuata periodicamente (a 12, 18 e 24 mesi) per valutare la presenza/assenza di alterazioni neurobiologiche/molecolari predittive di un ASD. In particolare, vengono raccolti campioni di saliva ed urine di tutti i bambini a rischio, dei relativi probandi affetti da ASD, e dei loro genitori. Dai campioni biologici vengono estratti DNA, RNA, microRNA per identificare eventuali microduplicazioni/microdelezioni ed alterazioni trascrittomiche correlate. Vengono misurati i livelli di serotonina, di anticorpi anti-cervello/anti-cerebrali e l’espressione di diverse citochine/chemochine salivari con relativa analisi proteomica. La raccolta delle urine viene effettuata per rilevare il livello di p-cresolo.

La partecipazione al NIDA è del tutto volontaria. Il monitoraggio dello sviluppo del bambino viene effettuato a domicilio entro i primi sei mesi e presso uno dei Centri di Neuropsichiatria coinvolti nel Network a partire dai sei mesi fino a 3 anni di vita del bambino. La partecipazione a questo progetto può essere anche parziale.

Per i Genitori
I genitori in attesa di un bambino o che hanno già un/a figlio/a con una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), i genitori di neonati prematuri e neonati piccoli per età gestazionale, se interessati a partecipare al progetto NIDA e/o a condividere riflessioni o eventuali problematiche, possono contattarci in qualsiasi momento.

Ai genitori dei neonati viene richiesto di dare il consenso a partecipare al progetto di ricerca tramite una scheda informativa dettagliata che include il razionale scientifico e la sequenza temporale degli appuntamenti. Il consenso informato garantisce che il trattamento dei dati personali e dei risultati ottenuti sia effettuato nel rispetto dell’attuale normativa sul diritto alla privacy e delle disposizioni in materia bioetica.

Per i Pediatri I medici pediatri hanno un ruolo fondamentale nella vita dei bambini e delle loro famiglie. Il loro coinvolgimento nel processo di presa in carico di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico è importantissimo. Consideriamo i medici pediatri dei preziosi alleati per la sorveglianza del neurosviluppo dei bambini che partecipano a questo studio. L’individuazione di segnali precoci è fondamentale per l’avvio di un intervento che possa ridurre l’impatto dell’eventuale disturbo sullo sviluppo del bambino. I medici pediatri sono invitati a informare le famiglie con un bambino con disturbo dello spettro autistico o in attesa di un altro figlio, le famiglie di neonati prematuri o neonati piccoli per età gestazionale, del progetto NIDA attivo su tutto il territorio nazionale. I medici pediatri interessati a condividere riflessioni, dubbi o semplicemente per avere maggiori informazioni sui contenuti e sulle attività del Network NIDA posso contattarci in qualsiasi momento.

Coordinatore nazionale del Network NIDA: Dr.ssa Maria Luisa Scattoni (marialuisa.scattoni@iss.it, tel. +39-6-49903143, Servizio Coordinamento e Supporto alla Ricerca - Istituto Superiore di Sanità).

Il Network NIDA è una rete di collaborazione sul territorio italiano per lo studio dei bambini considerati a rischio di sviluppare un Disturbo dello Spettro Autistico (ASD). Il NIDA è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e si avvale della collaborazione dei principali Centri di ricerca e Istituti Clinici di alta e altissima specializzazione.

Fino al febbraio 2019, il NIDA si componeva delle seguenti Unità Operative:

• IRCCS Fondazione Stella Maris
• IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
• IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia
• Università Campus Bio-Medico di Roma
• Centro Autismo e Sindrome di Asperger, Ospedale di Mondovì, ASLCN1
• Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Umberto I, Via dei Sabelli
• Dipartimento di Psicologia e Scienze Cognitive dell'Università di Trento
• Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Il decreto ministeriale del 30.12.2016 che disciplina le modalità di utilizzo del fondo per la cura dei soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico (art.1, comma 401, della legge 28 dicembre 2015, n. 208) ha affidato all'ISS il compito di istituire una rete di coordinamento regionale tra pediatri di base, servizi educativi dell'infanzia e unità di neuropsichiatria infantile.

Nel febbraio 2019, l'ISS ha promosso, di concerto con il Ministero della Salute, la pubblicazione di una manifestazione di interesse per la realizzazione di un progetto di intervento nel seguente ambito: "Istituzione di una rete di coordinamento tra pediatri di base, personale che lavora negli asili nido e unità di neuropsichiatria infantile finalizzata ad anticipare la diagnosi e l'intervento attraverso programmi di formazione specifici e la messa a punto di un protocollo di riconoscimento/valutazione di anomalie comportamentali precoci nella popolazione generale e ad alto rischio."

L'avviso, rivolto esclusivamente alle Regioni, è stato pubblicato per la realizzazione di progetti di intervento nell'ambito della rete di coordinamento tra pediatri di base, personale che lavora negli asili nido e unità di neuropsichiatria infantile (scaduto il 15 marzo 2019).

Gli obiettivi delineati nel bando prevedono:
 

• istituzione di una rete di coordinamento tra pediatri di base, personale che lavora negli asili nido e unità di neuropsichiatria infantile mirata ad anticipare la diagnosi e l'intervento attraverso programmi di formazione specifici e l'utilizzo di un protocollo di riconoscimento/valutazione di anomalie comportamentali precoci nella popolazione generale e ad alto rischio;
• dentificazione un centro Pivot NIDA di documentata eccellenza in ambito clinico/diagnostico e scientifico nel campo dei Disturbi dello Spettro Autistico che si rappresenterà il raccordo regionale del Network NIDA;
• lo sviluppo della rete curante territoriale tra servizi di NPIA e pediatria, attraverso una piattaforma che metterà a disposizione strumenti per la sorveglianza del neurosviluppo e che consentirà una relazione tra servizi e pediatri per la continuità di cura, e che raccoglierà i dati necessari per arricchire la piattaforma dell'osservatorio nazionale;
• il monitoraggio dei soggetti a rischio (fratelli di soggetti con ASD, prematuri, piccoli per età gestazionale) e la raccolta dei dati clinici- neurofisiologici e neurobiologici.